Daltonisme : types, tests et pourquoi il touche surtout les hommes

Le nom vient de John Dalton, le chimiste anglais qui décrivit à la fin du XVIIIe siècle sa propre difficulté à distinguer certaines couleurs. Environ 150 ans après sa mort, l’analyse génétique a permis d’établir quel était vraiment son défaut¹. Le daltonisme, entre-temps, s’est révélé l’un des troubles de la vue les plus courants³.

Les grandes enquêtes sur la population indiquent que, parmi les personnes d’origine européenne, il touche environ 8 hommes sur 100 et 4 femmes sur 1 000². C’est une énorme différence entre les sexes, et l’explication tient à un chromosome.

Dans cet article

1. Qu’est-ce que le daltonisme
2. Pourquoi le daltonisme touche surtout les hommes
3. Le daltonisme acquis
4. Dans la vie de tous les jours
5. Lunettes pour daltoniens : ce que disent les études
6. Questions fréquentes
7. Sources

Qu’est-ce que le daltonisme

Nous voyons les couleurs grâce aux cônes, des cellules de la rétine qui contiennent des pigments sensibles à la lumière. Il en existe trois types, sensibles aux longueurs d’onde longues, moyennes et courtes : en simplifiant, aux rouges, aux verts et aux bleus^1,4. Le cerveau compare les signaux des trois types et en tire la couleur.

Dans le daltonisme congénital, l’un de ces pigments fonctionne différemment de la normale ou manque⁴. Dans le premier cas, les couleurs sont perçues, mais certaines nuances se confondent ; dans le second, la gamme des couleurs distinguables se réduit davantage. Les principaux types sont :

Type	Cônes concernés	Fréquence
Protan (rouge-vert)	sensibles aux ondes longues	avec le deutan, la grande majorité des cas4
Deutan (rouge-vert)	sensibles aux ondes moyennes	avec le protan, la grande majorité des cas4
Tritan (bleu-jaune)	sensibles aux ondes courtes	congénital, une personne sur plusieurs dizaines de milliers4
Achromatopsie	aucun cône fonctionnel	rare1

Les formes rouge-vert sont plus légères que l’achromatopsie, la perte complète et rare de la vision des couleurs, qui ne dépend pas des gènes des pigments mais d’autres protéines des cônes^1,4. En d’autres termes, l’image du daltonien qui voit « en noir et blanc » ne correspond qu’à une toute petite minorité.

Pourquoi le daltonisme touche surtout les hommes

Les gènes des pigments sensibles au rouge et au vert se trouvent sur le chromosome X, à la file : un gène du rouge suivi d’un ou plusieurs gènes du vert. Celui du bleu se trouve en revanche sur le chromosome 7¹. Les gènes du rouge et du vert sont presque identiques, à 96 %, et cette ressemblance favorise les erreurs de recombinaison : un gène peut être perdu ou fusionner avec l’autre en un gène « hybride ». C’est le mécanisme à la base de la plupart des formes rouge-vert^1,5. La rétine n’utilise que les deux premiers gènes de la file, et le degré du défaut dépend, approximativement, de la différence entre les pigments qu’ils produisent^1,5.

Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X : s’il porte un gène altéré, le défaut se manifeste. Les femmes en ont deux, et presque toujours le second compense³. C’est pourquoi les femmes qui portent l’altération sans la manifester, les femmes dites conductrices, sont beaucoup plus nombreuses : selon une estimation fondée sur la fréquence chez les hommes, entre 9 et 15 %⁶. Un fils d’une mère conductrice peut hériter du chromosome X portant le gène altéré.

La fréquence varie aussi selon les populations. Une revue des enquêtes de population a trouvé des valeurs entre 4 et 6,5 % chez les hommes d’origine chinoise et japonaise, plus basses qu’en Europe ; la revue attribue les différences surtout à des facteurs aléatoires dans l’histoire des populations plutôt qu’à la sélection naturelle².

Le daltonisme acquis

Toutes les altérations des couleurs ne sont pas présentes dès la naissance. Une vision des couleurs qui change au cours de la vie peut dépendre de maladies qui touchent les structures transparentes de l’œil, la rétine, le nerf optique, jusqu’au cortex visuel du cerveau, ou de maladies générales⁷. Dans les formes acquises, une altération sur l’axe bleu-jaune est plus fréquente⁷, si bien qu’un défaut du bleu fait penser d’abord à une cause acquise, puisque la forme congénitale est si rare⁴.

Distinguer une forme congénitale d’une forme acquise peut demander plusieurs examens : tests avec planches, tests de classement des teintes, anomaloscope et parfois analyse génétique⁴. Les planches sont une méthode de dépistage simple, mais ne donnent pas à elles seules un diagnostic⁴. Comment elles fonctionnent et quelle est leur fiabilité, nous l’expliquons dans l’article sur les tests du daltonisme.

Dans la vie de tous les jours

Une revue de 2019 a repéré 20 études sur l’impact du daltonisme dans la vie quotidienne et les a regroupées en sept thèmes : les activités de tous les jours, le travail, le choix des produits, les émotions, l’école et la formation professionnelle, les soins de soi et de la santé, et même quelques avantages. La difficulté la plus récurrente concernait le travail, mais les auteurs soulignent que les études sont peu nombreuses et concernent des groupes très spécifiques, comme des conducteurs et des étudiants en médecine⁸.

Pour les formes congénitales, aujourd’hui la prise en charge consiste surtout en information et orientation, y compris dans le choix de la profession³. Certains métiers prévoient en effet des exigences spécifiques sur la vision des couleurs.

Lunettes pour daltoniens : ce que disent les études

Il existe dans le commerce des lunettes et des lentilles de contact à filtres colorés présentées comme des aides pour ceux qui confondent les couleurs. Les preuves disponibles invitent à la prudence.

Une revue systématique de 2022 a réuni 16 études de types différents, parmi lesquelles des comparaisons entre groupes, des prototypes, des cas isolés et des revues narratives, sur des dispositifs électroniques et optiques pour le daltonisme, y compris des lunettes et des lentilles de contact du commerce. Les conclusions : il n’y a pas de preuves d’une amélioration cliniquement pertinente de la perception des couleurs, même si certaines nuances peuvent être perçues différemment⁹. Déjà une revue de 2010 observait que ces aides peuvent aider dans des tâches spécifiques, mais ne permettent pas d’atteindre une discrimination normale des couleurs³. Pour l’avenir, la même revue indiquait la thérapie génique comme une possibilité, sur la base des résultats chez les animaux³ ; où en est la recherche pour les maladies héréditaires de la rétine, nous le racontons dans l’article sur la thérapie génique.

Questions fréquentes

Peut-on traiter le daltonisme ?

Pour les formes congénitales, il n’existe pas aujourd’hui de traitement curatif : la prise en charge repose sur l’information et l’orientation³. Les aides optiques étudiées jusqu’ici ne ramènent pas à une vision normale des couleurs^3,9, tandis que la thérapie génique, dans la revue de 2010, était une possibilité étudiée chez les animaux³.

Les femmes peuvent-elles être daltoniennes ?

Oui, mais beaucoup plus rarement : environ 0,4 % des Européennes contre 8 % des hommes². Beaucoup plus nombreuses sont les conductrices, c’est-à-dire celles qui ont l’altération sur l’un de leurs deux chromosomes X sans la manifester : entre 9 et 15 % selon une estimation⁶.

Les daltoniens voient-ils en noir et blanc ?

Presque jamais. Dans les formes les plus courantes, certaines couleurs se confondent, tandis que la perte complète de la vision des couleurs, l’achromatopsie, est rare^1,4.

Peut-on devenir daltonien à l’âge adulte ?

Le daltonisme congénital est présent dès la naissance, mais une altération des couleurs peut apparaître au cours de la vie à cause de maladies de l’œil, du système nerveux ou générales⁷. Un changement récent doit être évalué par l’ophtalmologiste.

Le daltonisme est fréquent et, dans ses formes les plus courantes, léger^2,4. Le connaître sert surtout à deux choses : comprendre pourquoi certaines couleurs créent de la confusion, de façon à s’organiser à l’école et au travail, et reconnaître quand une altération des couleurs n’est pas celle de toujours, mais un changement nouveau à faire évaluer^3,7.