Eterocromia: occhi di colore diverso, quando è innocua e quando no

Un occhio azzurro e uno castano. Oppure due occhi verdi con un anello color nocciola attorno alla pupilla, o uno spicchio scuro su un’iride chiara, come una fetta di torta di un altro colore. Sono tutte forme di eterocromia, la parola con cui i medici indicano una differenza di colore tra le due iridi, o tra due parti della stessa iride.

Di per sé il colore dell’iride non cambia il modo in cui si vede. Per l’oculista, però, conta una domanda: da quando c’è? Un’eterocromia presente dalla nascita e una comparsa da adulti raccontano storie diverse.

In questo articolo

1. Che cos’è l’eterocromia
2. Eterocromia dalla nascita: un tratto o un indizio
3. Eterocromia comparsa da adulti: le cause più studiate
4. Domande frequenti
5. Fonti

Che cos’è l’eterocromia

Il colore degli occhi dipende da quanto pigmento, la melanina, si trova nell’iride, ed è deciso dai geni: una rassegna del 2011 ne conta una quindicina e ricorda che una persona può esprimere due colori, uno per occhio¹.

Si distinguono di solito tre forme:

• completa, quando un occhio ha un colore diverso dall’altro;
• settoriale, o parziale, quando solo una parte dell’iride, spesso uno spicchio, ha un colore diverso;
• centrale, quando la zona attorno alla pupilla ha un colore diverso dal resto, come un anello.

Ai medici serve anche capire quale occhio è cambiato: se è il più chiaro si parla di eterocromia ipocromica, se è il più scuro di eterocromia ipercromica, e le due direzioni fanno pensare a cause diverse^2,10. Gli studi che abbiamo esaminato si occupano soprattutto delle forme con una causa precisa; per l’eterocromia isolata, presente da sempre in una persona sana, non abbiamo trovato stime affidabili di quanto sia frequente.

Eterocromia dalla nascita: un tratto o un indizio

Un’eterocromia presente fin dall’infanzia può essere una semplice variazione del colore, scritta nei geni¹. A volte, però, fa parte di un quadro più ampio, e i medici cercano i segni che la accompagnano.

La sindrome di Waardenburg è una malattia genetica rara che unisce alterazioni del pigmento, come chiazze di pelle o ciocche di capelli senza colore e occhi di un azzurro molto intenso o di colore diverso tra loro, e un calo dell’udito dovuto all’orecchio interno o al nervo acustico; sono stati individuati sei geni coinvolti³. In uno studio su 81 persone di 21 famiglie con il tipo II della sindrome, il calo dell’udito era presente nel 77% e l’eterocromia nel 47%: erano i due segni più utili per riconoscerla⁴.

La sindrome di Horner congenita dipende da un’alterazione dei nervi del sistema simpatico. Si riconosce da una palpebra un po’ abbassata e da una pupilla più piccola dallo stesso lato⁵ e, quando è presente dalla nascita, da un’iride più chiara: Waardenburg e Horner congenita sono le due cause riconosciute di eterocromia ipocromica presente dalla nascita, perché in entrambe l’iride produce meno melanina².

Come cambia l’iride nei primi anni di vita lo raccontiamo nell’articolo sul colore degli occhi dei neonati.

Eterocromia comparsa da adulti: le cause più studiate

Per un occhio che cambia colore dopo l’infanzia, gli studi indicano soprattutto tre strade.

Un’infiammazione che non si sente: la sindrome di Fuchs

La sindrome uveitica di Fuchs, o ciclite eterocromica, è un’infiammazione cronica e lieve della parte anteriore dell’occhio, di solito in un occhio solo⁷. Rappresenta il 2-3% di tutte le uveiti e compare più spesso tra i 20 e i 40 anni. Spesso non dà sintomi; a volte si notano mosche volanti o una vista un po’ appannata. L’eterocromia che le dà il nome varia molto da persona a persona⁶.

Le cause non sono chiare; sono stati chiamati in causa alcuni virus e la toxoplasmosi⁷. Con il tempo l’infiammazione può portare alla cataratta e al glaucoma^6,7. L’attenzione va soprattutto alle complicazioni: l’intervento di cataratta dà in genere buoni risultati, mentre il glaucoma risponde spesso male alle terapie e va controllato con regolarità⁷. Nel lungo periodo, di solito, la vista si conserva bene⁶. Le uveiti in generale sono raccontate nell’articolo sull’uveite.

Colliri per il glaucoma che scuriscono l’iride

Gli analoghi delle prostaglandine sono colliri usati per abbassare la pressione dell’occhio nel glaucoma. In una parte delle persone aumentano il pigmento dell’iride, perché stimolano le cellule che producono melanina; capita più spesso a chi ha occhi nocciola o già di due colori⁸.

Gli esami al microscopio dei tessuti non hanno trovato conseguenze dannose di questo effetto. L’unico svantaggio chiaro, secondo una rassegna, è la differenza di colore quando si tratta un occhio solo, perché il cambiamento è probabilmente permanente o regredisce molto lentamente⁸. Le terapie del glaucoma sono raccontate nell’articolo su colliri, laser e chirurgia.

Un tumore raro: il melanoma diffuso dell’iride

È raro, ma il primo segno può essere proprio un occhio che diventa più scuro. In una serie di 25 persone con un melanoma diffuso dell’iride, seguite in un centro specializzato, l’età media alla diagnosi era 49 anni. L’eterocromia era presente in tutte e 25, e in 13 il primo disturbo riferito era l’occhio diventato più scuro¹⁰. Il tumore faceva spesso salire la pressione dell’occhio: in 14 persone la prima diagnosi era stata di glaucoma, e in media passavano 30 mesi prima che si sospettasse il melanoma. In un controllo medio di 78 mesi, 3 persone hanno sviluppato metastasi al fegato¹⁰. È una serie retrospettiva di un solo centro: descrive la malattia, ma non dice quanto sia frequente.

Domande frequenti

L’eterocromia è pericolosa?

Di per sé no: è una differenza di colore, che può essere una semplice variazione genetica¹. Conta il contesto. Se c’è dalla nascita insieme a una palpebra più bassa o a un calo dell’udito, può far parte di una sindrome^2,4; se compare da adulti in un solo occhio, va fatta valutare^6,10.

Il colore degli occhi può cambiare da adulti?

Può succedere. Tra le cause studiate di un cambiamento in un solo occhio ci sono un’infiammazione cronica come la sindrome di Fuchs⁶, i colliri analoghi delle prostaglandine per il glaucoma⁸ e, raramente, un melanoma dell’iride¹⁰.

L’eterocromia è ereditaria?

Il colore degli occhi dipende da numerosi geni¹, e alcune forme di eterocromia fanno parte di malattie ereditarie come la sindrome di Waardenburg, di cui sono noti sei geni³.

Il colore cambiato dal collirio per il glaucoma torna come prima?

Secondo una rassegna, il cambiamento è probabilmente permanente o regredisce molto lentamente, e non sono state trovate conseguenze dannose per l’occhio⁸. Le scelte sulla terapia si fanno con l’oculista.

Per distinguere un tratto da un indizio bastano due domande: da quando c’è l’eterocromia, e che cosa la accompagna. Isolata e presente da sempre è in genere scritta nei geni¹; con altri segni nei bambini, o comparsa da adulti in un occhio solo, merita una visita^5,10.