Retinoblastoma: il riflesso bianco nelle foto

A volte succede sfogliando le foto di famiglia. In un’immagine scattata con il flash, uno degli occhi del bambino non ha il solito bagliore rosso ma un riflesso bianco o giallastro, simile a quello degli occhi di un gatto al buio. Può avere diverse spiegazioni⁶, ma è un’immagine da mostrare presto al pediatra: tra le cause possibili c’è il retinoblastoma, un tumore raro della retina che colpisce i bambini piccoli.

È una parola che spaventa, ed è giusto dire subito anche l’altra metà della storia. Nei paesi ad alto reddito sopravvive più del 95% dei bambini con retinoblastoma³, e sempre più spesso si riesce a conservare l’occhio⁴. Uno dei fattori che contano, insieme all’accesso alle cure, è arrivare presto alla diagnosi⁵.

In questo articolo

1. Che cos’è il retinoblastoma
2. Il riflesso bianco e gli altri segni
3. Come si arriva alla diagnosi
4. Le cure e i risultati
5. Quando riguarda tutta la famiglia
6. Domande frequenti
7. Fonti

Che cos’è il retinoblastoma

La retina è il sottile strato di cellule sul fondo dell’occhio che trasforma la luce in segnali per il cervello. Il retinoblastoma nasce da una cellula della retina ancora in formazione: ogni cellula ha due copie del gene RB1, una ereditata da ciascun genitore, e il tumore si sviluppa quando entrambe smettono di funzionare³. Nel mondo ne ricevono la diagnosi circa 8.000 bambini ogni anno³.

È il tumore maligno più frequente all’interno dell’occhio nei bambini, ma resta raro: uno ogni 15.000-20.000 nati¹. In oltre il 90% dei casi compare prima dei 5 anni e non colpisce di più un sesso o un gruppo etnico². Nel 60% dei casi riguarda un solo occhio, con una diagnosi a un’età mediana di due anni; nel 40% entrambi, con una diagnosi più precoce, intorno a un anno¹.

Il riflesso bianco e gli altri segni

I due segni con cui il retinoblastoma si presenta più spesso sono la leucocoria, cioè una pupilla che appare bianca invece che nera o rossa, e lo strabismo, un occhio che devia¹. Il riflesso bianco può essere notato dai familiari, la sera o in una fotografia². Possono comparire anche un occhio arrossato e infiammato, sangue o un deposito biancastro dietro la cornea, un occhio più grande o sporgente¹.

Una pupilla bianca, però, non significa automaticamente retinoblastoma. Una rassegna del 1999 elenca altre cause, tra cui residui di tessuti dello sviluppo nel vitreo, la malattia di Coats (un’alterazione dei vasi della retina), un’infezione da parassiti chiamata toxocariasi e la retinopatia della prematurità. Proprio perché tra le cause possibili c’è anche il retinoblastoma, gli autori considerano la leucocoria un segnale che richiede una diagnosi certa nel più breve tempo possibile⁶.

Esistono app che analizzano le foto alla ricerca del riflesso bianco. Una revisione del 2026 ne ha individuate cinque, studiate in sette lavori: possono aiutare a notare segni sospetti, ma i risultati sono variabili, gli studi piccoli e di qualità disomogenea, e la loro affidabilità nella vita reale non è ancora dimostrata⁹.

Come si arriva alla diagnosi

Il primo filtro è il test del riflesso rosso, che può essere fatto alla nascita e nei controlli dei primi anni². È semplice e rapido, ma non infallibile: una meta-analisi di cinque studi su 8.713 neonati ha trovato che un riflesso anomalo indica molto probabilmente un problema reale, mentre uno normale non basta a escluderlo⁷. Per questo un riflesso bianco notato più tardi, anche in una foto, va riferito anche se il controllo alla nascita era normale. Come funziona il test lo spieghiamo nell’articolo su che cosa vede un neonato.

La diagnosi vera e propria si fa con l’esame del fondo dell’occhio; ecografia, risonanza magnetica e tomografia computerizzata possono contribuire¹. Nella maggior parte dei casi non serve una biopsia: bastano la visita e le immagini².

Le cure e i risultati

Le terapie dipendono da quanto è esteso il tumore e da quanti occhi sono coinvolti. Quando è colpito un solo occhio, rimuoverlo (l’enucleazione) è ancora spesso necessario; quando sono coinvolti entrambi, nella maggior parte dei casi si riesce a conservare almeno un occhio¹. Negli ultimi decenni le cure si sono spostate verso trattamenti meno aggressivi: la chemioterapia per via endovenosa, portata direttamente nell’arteria dell’occhio o iniettata nel vitreo, insieme a laser, crioterapia e radioterapia applicata sull’occhio^1,3,10. La radioterapia esterna, invece, si usa il meno possibile, per il rischio di effetti tardivi¹.

Una meta-analisi del 2026 su 25 studi basati su registri di popolazione ha stimato una sopravvivenza a cinque anni del 91%, e ha trovato una mortalità più alta quando la diagnosi arrivava a un’età più avanzata⁵. Il divario tra paesi resta il dato più duro: nelle stime raccolte nel 2015, la sopravvivenza superava il 95% nei paesi ad alto reddito, ma a livello globale restava sotto il 30%³.

Quando riguarda tutta la famiglia

Circa il 40% dei retinoblastomi è ereditario: il bambino porta una mutazione di RB1 in tutte le cellule del corpo⁸. Tutte le forme bilaterali sono ereditarie, e chi porta la mutazione ha un rischio superiore al 90% di sviluppare il tumore¹. Per questo il test genetico, la consulenza e i controlli dei familiari a rischio sono considerati parte essenziale delle cure¹⁰.

Chi ha avuto la forma ereditaria ha anche, da adulto, un rischio più alto di altri tumori, in particolare sarcomi delle ossa e dei tessuti molli e melanomi⁸. Un gruppo internazionale di centri specializzati non ha trovato prove che esami periodici in assenza di sintomi siano utili, ma considera prudenti il controllo della pelle e una valutazione tempestiva dei disturbi alla testa e al collo⁸; per chi ha avuto la forma ereditaria è indicato un controllo per tutta la vita³.

Domande frequenti

Un riflesso bianco in una foto vuol dire che il bambino ha un tumore?

No: una pupilla bianca può avere diverse cause, anche non tumorali⁶. Ma è un segno che va spiegato, e solo un esame dell’occhio può farlo: per questo è giusto mostrare la foto al pediatra senza lasciar passare settimane^2,6.

Il retinoblastoma è ereditario?

In circa 4 casi su 10 sì⁸, e tutte le forme che colpiscono entrambi gli occhi sono ereditarie¹. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio per fratelli, sorelle e futuri figli¹⁰.

Quanti bambini sopravvivono al retinoblastoma?

Nei paesi ad alto reddito più del 95%³. Considerando anche paesi con meno risorse, una meta-analisi di studi di popolazione ha stimato una sopravvivenza a cinque anni del 91%⁵.

A che età compare?

Quasi sempre prima dei 5 anni². Le forme che colpiscono entrambi gli occhi si scoprono in media intorno a un anno, quelle in un solo occhio intorno ai due¹.

Il retinoblastoma è raro: uno ogni 15.000-20.000 nati¹. Ma è uno di quei casi in cui un gesto semplice, mostrare una foto al pediatra, può contare. Gli studi degli ultimi quarant’anni raccontano cure sempre più capaci di salvare la vita e l’occhio⁴, e indicano che il tempo della diagnosi è una delle cose che fanno la differenza⁵. Che cosa si controlla negli occhi dei più piccoli lo spieghiamo anche nell’articolo sulla prima visita oculistica del bambino.